7月2日，上游新闻记者从重庆医科大学附属第一医院传来消息，该院神经内科的罕见病治疗小组近期成功实施了重庆市首次针对渐冻症的针对性治疗药物注射。
重医附一院，医生正在为患者进行渐冻症对因治疗药物注射。
重庆医科大学附属第一医院罕见病科的负责人肖飞指出，当前接受治疗的病患是一位39岁的女性，她在大约一年前被确诊患有SOD1基因变异引起的肌萎缩侧索硬化症，也就是常说的“渐冻症”。这位患者的症状主要包括四肢肌肉和关节的不自主跳动以及乏力感，而且这些症状还在持续恶化。
肌萎缩侧索硬化，亦称渐冻症，属于一种罕见且致命的神经退行性疾病。其主要症状是上下运动神经元功能的丧失，这会导致全身肌肉出现无力和萎缩的现象，以及延髓麻痹等并发症。患者往往因呼吸衰竭或肺部感染而最终离世，其生存期通常在3至5年之间。
肖飞教授指出，关于此病症的成因尚未有确切定论，现已确认存在若干致病基因与渐冻症的发作存在关联。特别是，SOD1（即超氧化物歧化酶1）作为第一个被识别的导致肌萎缩侧索硬化的基因，在中国渐冻症患者中尤为常见。此病症的平均发病年龄大约在50岁左右，患者通常从脊髓开始发病，症状主要表现为下肢先受影响，且其典型特征是上下神经元同时受到损害。不同的SOD1突变类型临床进展有一定的异质性。
本次在重庆进行的首次治疗，旨在协助患者实现阻断病因、推迟病情恶化的目的。医生采用药物，通过在脊髓内注射的方法进行给药。初始阶段，治疗频率为每14天进行一次
哪些渐冻症患者适用于该药物？
肖飞教授指出，此药物仅适用于由SOD1基因突变引发的成年渐冻症患者。在我国，渐冻症患者进行基因检测的比例一直不高，这一现象与过去缺乏针对性的治疗药物有着直接关系。因此，他建议渐冻症患者应尽快进行基因检测，以便准确诊断病因，这对实现精准治疗和预后评估具有极其重要的价值。
上游新闻记者石亨，实习生李琪，摄影资料由重庆医科大学附属第一医院提供。
