糖尿病精准分型困扰临床?湘雅二医院科研团队有何突破

宁波市海曙区图书馆

医学界面临对糖尿病进行精确分类的艰巨任务,因其病因复杂多变,治疗方法亦不尽相同。中南大学湘雅二医院的科研团队成功创建了针对我国人群的遗传风险评估体系(C-GRS),该系统已取得显著成果,相关研究成果亦已发表在《Diabetologia》这一专业学术期刊上。接下来,我们将为您详细阐述这一重要的科研成就。

传统分型困境

在临床治疗中,以往根据年龄和体重指数等指标对糖尿病进行分类的方法正逐渐失去效用。中南大学湘雅二医院的科研团队在先前的研究中发现,我国大约三分之二的1型糖尿病患者是在成年后确诊的,其中,大约六分之一的患者体重超重或肥胖,还有大约六分之一的患者并非因为急性症状而迅速出现病情。此外,肥胖问题还导致不少儿童和青少年患上了2型糖尿病,这类患者常常表现出不寻常的症状,处于诊断分类的边缘地带,因此有很大可能被错误地诊断。

诊断复杂原因

在1型糖尿病患者群体中,部分人的病情诊断变得尤为复杂。大约每四名患者中,就有一人在疾病早期未能检测到胰岛自身抗体。这种状况给准确判断疾病种类带来了巨大的挑战。这种诊断上的难题,使得医生在评估病情和制定治疗方案时遇到了诸多困难。这无疑对糖尿病患者的治疗效果和生活质量造成了不利影响。

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现有评分缺陷

目前,很多“遗传风险评分(GRS)”的数据来源于欧洲人群。然而,因为遗传背景的不同,欧洲所确定的风险位点在中国人群中可能不够敏感,甚至可能不起作用。国家代谢性疾病临床医学研究中心的副主任肖扬表示,考虑到人群之间的差异,如果直接将欧洲的评分体系用于中国患者,可能无法准确评估病情,这可能会对治疗方案的选择带来影响。

本土工具打造

面对这些挑战,中南大学湘雅二医院的科研团队选择从基因层面入手,努力研发出具有我国特色的遗传“解锁”工具。该研究项目依托于2000多名中国1型糖尿病患者、1000名2型糖尿病患者以及3200名对照样本,进行了全基因组关联分析。经过这一分析,他们发现了与1型糖尿病密切相关的好几个SNP位点。利用这些位点的信息,他们构建了一套专门针对中国人群的1型糖尿病遗传风险评估体系。这套体系被命名为中国人群1型糖尿病遗传风险评分,即C-GRS。

效果验证良好

在香港中文大学进行的一项关于超过两万糖尿病患者的队列调查中,C-GRS工具的功效得到了验证。研究发现,这个工具显著提升了糖尿病分型的准确性。具体来看,在每100名一型糖尿病患者中,大约有20到40人能够借助这个工具得到更为精确的诊断。这一成果为糖尿病的诊断提供了坚实的依据,并且有望在糖尿病患者的治疗及管理方面带来明显的积极效果。

后续研究计划

研究团队将牵头全国超过80家顶级医院,共同进行一项具有前瞻性的多中心临床试验。该试验预计将包括3000余名新确诊的糖尿病患者。通过深入研究和验证,我们有望对C-GRS的疗效和实际应用价值进行更全面的评估,从而让更多的糖尿病患者获得益处。

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