我国首次将单基因PGT技术整合进多基因风险评估体系，打造了一个全面的评估体系，并在试管婴儿项目中得到了实际应用。这一创新举措代表了医疗领域的重大进展，对于预防遗传性肿瘤的发生具有深远影响，同时也为众多遭受遗传性疾病困扰的家庭带来了新的治疗曙光。
患者困境
由于患有子宫腺肌症和子宫内膜异位症导致的不孕症，以及右侧乳腺导管中乳头状瘤的情况，她的家族中癌症病史相当严重。外婆曾患输卵管癌，舅公因肝癌去世，母亲则因卵巢癌和乳腺癌接受了手术治疗。她身上携带着BRCA1基因的变异，这意味着在70岁之前，她患上乳腺癌的几率可能达到44%至78%，这对她和孩子来说，未来的健康面临着极大的癌症威胁。
创新思路提出
为了帮助那些患有相同病症的患者，黄荷凤提出了一种创新方法。她建议在辅助生殖过程中，采用多基因遗传风险评分系统，对胚胎可能存在的多基因遗传疾病风险进行评估。然后，从评估结果中筛选出风险较低的胚胎进行移植。通过这种方式，目的是为了实现多基因遗传病的一级预防和有效控制。她利用人工智能以及大数据技术，对多基因风险评分模型的构建效率进行了显著提高。
模型构建攻关
建立一个精确预测疾病发生概率的复杂多基因风险评估体系是一项极其艰巨的任务。经过数月的辛勤研究，我们最终成功研发出了一套全面的评估系统。这套系统整合了多基因风险评估、乳腺癌易感基因中的稀有变异以及家族病史等多种因素，具备了预测个体一生中患乳腺癌几率的强大能力。
胚胎获取与移植
2024年3月，莺歌运用了第三代试管婴儿技术（PGT）和综合评估模型，顺利地培育出了三枚宝贵的胚胎。到了同年11月，经过治愈子宫疾病，她将经过评估的、风险较低的胚胎植入体内，终于实现了拥有孩子的愿望。这一切的成就得益于技术的高成功率以及量身定制的治疗方案，使得她离成为母亲的梦想又近了一步。
孕期管理与婴儿降生
莺歌怀上了孩子，浙江大学医学院附属妇产科医院对她进行了周到的细致护理，同时针对可能发生的早产等风险，制定了相应的保护措施。到了6月25日，在大家的共同努力下，这个宝宝在浙大妇院平安降临人世，给这个家庭带来了新的生机与期盼。
技术意义与未来展望
此案例揭示了医疗技术和理念的更新。罗琼副院长，担任浙江大学附属妇产科医院副职，她指出，这一创新措施把疾病预防的工作做得更早，意味着从治疗现有疾病转向预防可能出现的疾病，这是一个重要的转折点，也是人工智能在早期慢性病预防领域取得的重大成就。黄荷凤教授认为，这个综合模型在预防出生缺陷方面表现出色。未来，该研究团队将全身心投入该领域的进一步探索，同时，他们还将致力于创新多基因疾病综合评估技术，旨在为更多的患者提供新的治疗可能性。
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