遗传性肿瘤问题长时间困扰着许多家庭，然而，我国首次利用乳腺癌单基因PGT技术，并配合多基因风险评分的全面评估体系，成功孕育了一个试管婴儿，这为预防和管控遗传性肿瘤带来了新的希望。
创新思路提出
众多家族不幸受到癌症的困扰，莺歌家族便是其中的一员。为了援助这些家庭，黄荷凤院士提出了一种创新的应对方法。她借助辅助生殖技术，采用了多基因遗传风险评分技术，对胚胎进行多基因疾病风险的评估，并从中筛选出低风险胚胎进行移植。她的目标是实现多基因遗传病的一级预防，从生命的起点开始截断疾病的传播途径。
模型构建基础
研究团队进行了深入研究。他们依托UK Biobank数据库，对18483名女性乳腺癌患者的样本资料进行了细致分析，并且与246222个对照样本的数据进行了比较，最终建立了一个乳腺癌的PRS模型。鉴于东亚人群在特定基因位点的遗传重要性以及我国乳腺癌的遗传特点，我们对模型进行了适当的调整，最终成功打造出一个契合我国人群特征的乳腺癌PRS模型，有效解决了传统模型在非欧洲人群队列中准确度不足的问题。
模型构建完成
经过几个月的不懈努力，我们终于建立了一套对多种因素进行综合评估的评价体系。这个体系融合了多种基因风险评分、乳腺癌易感基因中不常见的致病变异，以及乳腺癌家族病史等相关信息，使得对乳腺癌终身风险的评估变得更加精确。这一模型的建立，为后续的胚胎筛查工作提供了有力的支持工具。
患者成功怀孕
该技术以其高成功率及量身打造的方案，在2024年11月为莺歌实施了子宫内膜疾病的治疗。随后，成功植入了经过严格风险评估的低风险胚胎。这一举措使得莺歌顺利地怀上了孩子。这一成果充分展示了技术的强大优势，为莺歌一家带来了新的生活曙光。
孕期密切管理
莺歌怀孕后，浙江大学医学院附属妇产科医院对她进行了细致入微的监护。为了应对早产可能带来的风险，医院制定了一套周全的保胎计划，旨在确保她整个孕期安全。医疗团队从多方面入手，全方位关注莺歌及其孩子的健康状况，充分展现了医院对患者的无微不至的关怀。
技术意义和展望
莺歌儿童的成功诞生，标志着黄荷凤院士团队在科研道路上又取得了一项坚实的成就，同时也彰显了我国在遗传性肿瘤源头预防领域取得的重大进展。浙大妇院副院长罗琼指出，这项技术的应用使得疾病预防工作能够提前开展，实现了从治疗已发病变向预防未发病变的转变。这不仅仅是一次成功的分娩，更是一个展示全生命周期慢性病健康管理优秀实践的典范。黄荷凤院士强调，这项科研成果已将科研与临床应用紧密融合。面向未来，该团队计划不断深入探索其他多基因病的研究，同时强化防控策略。
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